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《地中海貧血》課件ppt

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《地中海貧血》課件ppt

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凯旋棋牌ZHESHI《DIZHONGHAIPINXUE》KEJIANpptXIAZAI,ZHUYAOJIESHAOLEDIZHONGHAIPINXUEYUNVEJI,ZHONGGUONANFANGRENQUNDIPINJIYINXIEDAILV,GAOFAQURENQUNYICHUANFUHEPINGGU,DINGYI,DIZHONGHAIPINXUEDEBINGLISHENGLI,α-DIZHONGHAIPINXUE,HUANYINGDIANJIXIAZAIE。

地中海貧血與瘧疾 5種常見的疾病占7000種出生缺陷的25% 血紅蛋白病的發病率位于第三位 血紅蛋白病是世界上最常見的出生缺陷之一 高發區人群遺傳負荷評估 地中海貧血的病理生理 正常紅細胞 正常血紅蛋白 結構: Hb=珠蛋白+血紅素 血紅素=原卟啉+Fe++ 珠蛋白=一對α類肽鏈+一對非α類肽鏈 1、總共4條肽鏈構成 2、只有由兩條α類肽鏈和兩條非α類肽鏈組成的四聚體才是最穩定的。 功能:攜帶O2和CO2。 正常血紅蛋白 正常血紅蛋白 血紅蛋白分類 胚胎血紅蛋白 Gowerl 1 (ζ2ε2) Gowerl 2 (α2ε2) Portland (ζ2γ2) 胎兒血紅蛋白 HbF (α2γ2) 成人血紅蛋白 HbA (α2β2) HbA2 (α2δ2) 珠蛋白肽鏈基因 珠蛋白肽鏈基因 地中海貧血分型 α、β及δ肽鏈見于成人型Hb HbA(α2β2), HbA2 (α2δ2) 根據肽鏈合成障礙的不同,將地中海貧血分為: α-地貧、β-地貧、δβ-地貧、 δ-地貧 α-地中海貧血 α-地中海貧血 α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或堿基的替代等導致的α珠蛋白合成障礙。 (主要是基因片段缺失,少數是基因點突變) 缺失型α地貧 非缺失型α地貧(αCS、αQS 、αWS) α-地中海貧血 根據α珠蛋白基因 缺失(突變)程度的不同分型: 重型α-地貧(Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥) 中間型α-地貧(HbH病) 標準型α-地貧(輕型α-地貧) 靜止型α-地貧 α-地中海貧血 重型α地貧 (HbBart’s胎兒水腫綜合征) 4個α基因都缺失了(--/--) ,在孕后期或出生后即死亡。 α-地中海貧血 中間型α地貧 (HbH病) 缺失3個α基因(-α3.7/--,-α4.2/--)或缺2個α基因另有一個α基因突變(αWSα/--,αCSα/--, αQSα/--) ,電泳大多可見HbH區帶。Hb大多在 60-100g/L左右。 α-地中海貧血 標準型α地貧 (輕型α地貧 、α地貧1) 缺失2個α基因 αα/--SEA(東南亞缺失型α地貧) -α3.7/-α4.2 -α3.7/-α3.7 -α4.2/-α4.2 或2個α基因突變(αTα/-α ) 或缺1個α基因另有一個α基因突變 (ααT / α-) 。 輕度貧血或不貧血。 α-地中海貧血 標準型α地貧 大多無臨床癥狀。 血液指標: Hb正常或輕度下降 MCV<80fl, MCH<27pg。 血紅蛋白電泳正常或HbA2下降。 血液涂片: 紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,有異形、靶型、有核紅細胞。 α-地中海貧血 靜止型α地貧 (α地貧2) 缺失1個α基因 -α4.2/αα(左缺失) -α3.7/αα(右缺失) 或1個α基因突變 αα/ααT (4.2>3.7>WS,CS>QS) 不會貧血。 α-地中海貧血 靜止型α地貧 無臨床癥狀 血象正常,Hb正常,MCV、MCH多數下降,Hb電泳正常。 β地中海貧血 β地中海貧血 β地中海貧血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β珠蛋白合成障礙 (主要是基因點突變,少數是基因片段缺失) 突變型β地貧 缺失型β地貧 β地中海貧血 迄今已發現約180種β基因突變,絕大多數為點突變,如啟動子突變、剪切位點突變、移碼突變、無義突變等,僅10多種為位點控制區(LCR)突變或β基因缺失。 β地中海貧血 我國已發現28種β珠蛋白基因異常,其中常見的基因突變有6種: β地中海貧血 我國已發現28種β珠蛋白基因異常,其中常見的基因突變有6種: β地貧:以臨床貧血程度分級 重型β地貧:Hb在60g/L以下。 中間型β地貧:Hb60-100g/L之間。 輕型β地貧:貧血但在100g/L以上。 正常 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 重度β-地中海貧血 中間型β-地中海貧血 輕型β-地中海貧血 α地中海貧血基因型 靜止型α地貧: -α4.2/αα(左缺失) -α3.7/αα(右缺失) αCSα/αα αQSα/αα αWSα/αα α地中海貧血基因型 標準型α地貧: αα/--SEA(東南亞缺失型α地貧) -α3.7/-α4.2 -α3.7/-α3.7 -α4.2/-α4.2 -α4.2/αCSα α地中海貧血基因型 中間型α地貧: -α3.7/-- -α4.2/-- αCSα/-- αQSα/-- αWSα/-- 重型α地貧: --/-- β地中海貧血基因型 輕型β地貧 β0地貧雜合子(β0/βA) β41-42/βA β17/βA βivs-Ⅱ-654/βA β71-72/βA βivs-Ⅰ/βA、 β地中海貧血基因型 輕型β地貧 β+地貧雜合子(β+/βA) β28/βA β26/βA(β26=βE) β地中海貧血基因型 中間型β地貧: βE/βE (β+地貧純合子β+/β+) βE/β28(β+地貧雙重雜合子) β地中海貧血基因型 重型β地貧 β0地貧純合子(β0/β0) β41-42/β17 β17/β17 β0地貧與β+地貧雙重雜合子(β0/β+) β41-42/β28 地貧篩查 1、RBC 參數 MCV↓(<82fL)、MCH↓(<27pg) 2、血紅蛋白電泳 HbA2↓(<2.5%)——α地貧 HbA2↑(>3.5%)——β地貧 產前診斷的意義 基于醫院的模式:能夠減少重型或中間型地中海貧血,但是存在局限性。 基于群體篩查的模式,基本上能夠杜絕重型或中間型地中海貧血,值得推廣。 通過產前診斷,能夠減少甚至基本杜絕重型或中間型地貧的出生,減輕社會和家庭負擔,提高出生素質。 下述組合需要做產前診斷 下述組合不需要做產前診斷 父母分別為β和α時? β合并α地貧時 小結 父母一方確認地貧,配偶需行基因檢測 父母為β地貧,需行產前診斷 父母為α地貧,不一定行產前診斷,但需遺傳咨詢 父母為不同類型地貧攜帶者,不需行產前診斷 B超用于地貧的產前診斷 無創性產前基因診斷 母親外周血中有核紅細胞 缺點:含量少,易擴增失敗 母親外周血中游離胎兒DNA 缺點:含量少;不易區分母體或胎兒DNA 目前尚處實驗室階段,尚不能推廣 絨毛活檢(CVS) 活檢時間:孕9周以后 方法:B超引導下 經宮頸CVS (妊娠9-11周) 經腹CVS(妊娠10-13周) 用于胎兒染色體和基因分析 絨毛穿刺獲取胎兒細胞 絨毛穿刺獲取胎兒細胞 絨毛活檢(CVS) 并發癥 胎兒丟失 胎兒肢體發育缺陷(LRD) 宮內感染 羊膜腔穿刺 最常用的侵襲性產前診斷技術 時間:孕16~20周 用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產前診斷 羊膜腔穿刺術 羊膜腔穿刺術 羊膜腔穿刺 并發癥: 胎兒丟失:與之相關的流產率僅0.5% 絨毛膜羊膜炎:發生率<1-2% 羊水滲流:發生率1-2% 穿刺部位的出血、血腫 經皮臍血管穿刺 時間:孕16周-分娩(最佳24-28周) 方法:B超引導下 可獲取胎兒血標本,明確胎兒是否為重型或中間型地貧。可能會出現羊水稀釋,但可避免母血污染的可能。 經皮臍血管穿刺 經皮臍血管穿刺 并發癥 穿刺部位出血 臍帶血腫 短暫性胎心減慢 宮內感染 胎兒丟失 大多數并發癥為短暫性和非致命性 絨毛組織、羊水細胞、臍血細胞 基因診斷 自絨毛、羊水提取DNA 以獲取的DNA行基因擴增 電泳或雜交法,檢測突變或缺失型地貧基因 與父母基因進行比對 重型或中間型者終止妊娠 結 論 1.廣西人群地貧基因攜帶率很高。一方為基因攜帶者,推薦配偶行基因檢測。 2.父母雙方同類型地貧者需行遺傳咨詢和產前診斷。 3.產前診斷可預防重癥和中間型地貧患兒出生,結合地貧篩查幾乎可以阻斷其出生。 4.絨毛活檢和羊膜腔穿刺均可行地貧產前診斷,但推薦羊膜腔穿刺。 5.無創性產前診斷是未來發展的方向。

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《《地中海貧血》課件ppt》是由用戶yangminling于2020-01-10上傳,屬于課件PPT。

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